Το Σύνδρομο Cohen είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη νόσος...
που οδηγεί στη νοητική υστέρηση, τη μικροκεφαλία, την καθυστερημένη ανάπτυξη, τη σοβαρής μορφής μυωπία, την προοδευτική χοριοαμφιβληστροειδική δυστροφία, την κύφωση και/ή σκολίωση, τις δυσμορφίες των άκρων, τον τροπιδοειδή θώρακα, την υπερκινητικότητα των αρθρώσεων κ.α. Οφείλεται σε μετάλλαξη του γονιδίου COH1.
Είχε παρατηρηθεί εδώ και δεκαετίες ότι στους απομονωμένους πληθυσμούς της άγονης γραμμής του Αιγαίου (περίπου 2.000 άνθρωποι συνολικά) καταγράφονται αυξημένοι δείκτες νοητικής υστέρησης.
Ομάδα ερευνητών ξεκίνησε να ταξιδεύει στα νησιά αυτά και διαπιστώθηκε ότι το φαινόμενο μπορούσε να εξηγηθεί από τη μετάλλαξη του γονιδίου COH1 και κατ' επέκταση την εκδήλωση του συνδρόμου Cohen.
Η μελέτη που δημοσίευσαν οι ερευνητές στην επιθεώρηση American Journal of Medical Genetics αναφέρει πως η ανακάλυψη αυτή συνέβαλε στον αποτελεσματικότερο προγεννητικό έλεγχο και τον καλύτερο εντοπισμό των φορέων του γονιδίου.
Σύμφωνα με το σχετικό ρεπορτάζ του VICE, η Ελλάδα είναι μια από τις τέσσερις χώρες στον κόσμο όπου παρατηρείται σε σχετικά αυξημένο ποσοστό εμφάνισης του συνδρόμου Cohen.
Η ομάδα του VICE ταξίδεψε στη Θύμαινα, ένα νησάκι 136 κατοίκων, στους Φούρνους της Ικαρίας, για να καταγράψει τις δυσκολίες που αντιμετωπίζουν οι άνθρωποι που πάσχουν από το σύνδρομο αλλά και οι οικογένειές τους, αναζητώντας απαντήσεις για τη σπάνια αυτή ασθένεια, αλλά και την έλλειψη εξειδικευμένης φροντίδας για τους κατοίκους που κρατούν ζωντανά τα πιο απομακρυσμένα νησάκια της Ελλάδας.
Δείτε το σχετικό βίντεο.
onmed.gr
Παράπονα Ρόδου
Σχόλια
Δημοσίευση σχολίου
Οι απόψεις των διαχειριστών μπορεί να μην συμπίπτουν με τα άρθρα.
Ο καθένας έχει δικαίωμα να εκφράζει ελεύθερα τις απόψεις του.
Αυτό δεν σημαίνει ότι υιοθετούμε τις απόψεις αυτές.
Κακόβουλα σχόλια αφαιρούνται όπου εντοπίζονται.
Η ευθύνη των σχολίων βαρύνει νομικά τους σχολιαστές.
Η ταυτότητα των σχολιαστών είναι γνωστή μόνο στην Google.
Όποιος θίγεται μπορεί να επικοινωνεί στο email μας.
Ενδιαφέροντα σχόλια σε όλα τα μέσα μας μπορεί να γίνουν αναρτήσεις.
Περισσότερα στους όρους χρήσης.